¿Qué son las GRINpatías?

Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.

Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo
(TEA), epilepsia,…

Son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN.

Epilepsia Fármaco-refractaria

Hipotonía

Espasticidad

Dificultad alimentación

Ceguera cortical

Autismo

Epilepsia

Alteración del lenguaje

Epilepsia

Hipotonía

Autismo

Epilepsia Fármaco-refractaria

Hipotonía

Autismo

No hay información detallada.

No hay información detallada.

No hay información detallada.

Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.

Son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN

Epilepsia Fármaco refractaria

Hipotonía

Espasticidad

Dificultad alimentación

Ceguera cortical

Autismo

Epilepsia

Alteración del lenguaje

Epilepsia

Hipotonía

Autismo

Epilepsia Fármaco-refractaria

Hipotonía

Autismo

No hay información detallada.

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Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.

Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo
(TEA), epilepsia,…

Estas mutaciones se han detectado en
niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.

Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.

Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.