¿Qué son las GRINpatías?
Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo
(TEA), epilepsia,…
Son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN.
Epilepsia Fármaco-refractaria
Hipotonía
Espasticidad
Dificultad alimentación
Ceguera cortical
Autismo
Epilepsia
Alteración del lenguaje
Epilepsia
Hipotonía
Autismo
Epilepsia Fármaco-refractaria
Hipotonía
Autismo
No hay información detallada.
No hay información detallada.
No hay información detallada.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.
Son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN
Epilepsia Fármaco refractaria
Hipotonía
Espasticidad
Dificultad alimentación
Ceguera cortical
Autismo
Epilepsia
Alteración del lenguaje
Epilepsia
Hipotonía
Autismo
Epilepsia Fármaco-refractaria
Hipotonía
Autismo
No hay información detallada.
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Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo
(TEA), epilepsia,…
Estas mutaciones se han detectado en
niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.