Comité Científico
Recursos del Comité Científico.
Documentación de interés de carácter científico-médico y asistencial.
Vídeos de las ponencias de las II Jornadas de la Asociación Española de GRINpatías en Negreira, 23 de abril de 2022.
Agradecemos a los ponentes y participantes sus exposiciones y preguntas, de interés para todo el colectivo. Acceso a los vídeos en el Portal del Socio->Recurssos del Comité Científico.
- Dra. Rosella Mazzuka.
Protocolo biomédico en trastornos del neurodesarrollo y GRINpatías. Consejos nutricionales.
- Dr. Óscar Sàns.
Alteraciones del sueño en pacientes con problemas de desarrollo cognitivo.
- Milagros Lorenzo, psicomotricista. Ponencia enfocada en los padres y madres de los pacientes.
- Dra. Mireia Olivella.
Modelos bioinformáticos.
- Dra. Natalia Juliá.
Ensayo clínico con L-serina. Resultados preliminares.
- Dr. Xavier Altafaj.
Avances en la investigaciónd e las GRINpatías. Nuevas herramientas en busca de nuevos tratamientos.
- Dra. Mª Ángeles García-Cazorla.
Escala GRIN y nuevos ensayos.
4ª Conferencia Europea GRIN - subtítulos en español
Agradecemos a GRIN2B Europe la publicación de las conferencias y mesas redondas de los investigadores de la 4th European GRIN Conference. Se han subtitulado en español.
"Nuevos modelos animales y brazos terapéuticos para los trastornos relacionados con GRIN: ¡más herramientas en escena!": Dr. Xavier Altafaj, Dr. Mireia Olivella, Leontien Sauerwein
"Actualización sobre el ensayo L-Serine y el proyecto colaborativo GRINscale": Dra. Natalia Juliá, Dr. Angels García-Cazorla, Dr. Laetitia Davidovic
"Disfagia en trastornos del neurodesarrollo: Proyecto Escuela Especial Arboç":Dr. Pere Clavé, Dra Amy Ramsey
"Therapeutics y la comunidad GRIN2B: Trabajando juntos hacia un ensayo clínico GRIN2B": Hillary Savoie, Dr. Hans Christinger
Mejores vectores para hacer llegar la terapia génica al cerebro.
Investigadores del Instituto de Tecnología de California han desarrollado un sistema para hacer llegar las terapias génicas al cerebro de forma más efectiva. La estrategia basada en la modificación de vectores virales podría favorecer el diseño de terapias para enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Parkinson.
Seminario de introducción a la musicoterapia.
Sesión introductoria de hora y media explicada por Natalia Limia, psicóloga y musicoterapeuta, con vídeos de casos prácticos con una niña GRIN.
Tengo un diagnóstico de variante en un gen GRIN ¿Qué debo hacer ahora? Primeros pasos.
Vídeo explicativo de los primeros pasos a realizar ante un diagnótico de varian te en algún gen GRINxx.
Otros síntomas GRIN2B. (Por GRIN 2B Foundation)
Otros síntomas de GRIN2B. Muchos de estos síntomas son compartidos, en mayor o menor medida, por el resto de GRIN.
Síntomas comunes GRIN2B. (Por GRIN 2B Foundation)
Síntomas de GRIN2B. Muchos de estos síntomas son compartidos, en mayor o menor medida, por el resto de GRIN.
1ª Jornada de la Asociación Española de GRINpatías.
Descargar la presentación
Exposición de la Dra. Natalia Juliá Palacios (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
La Dra. Juliá presenta las manifestaciones clínicas según el tipo de GRINxx, así como el Registro de Pacientes.
1ª Jornada de la Asociación Española de GRINpatías.
Descargar la presentación
Exposición de la Dra. Mireia Olivella (School of International Studies. ESCI-UPF)
La Dra. Olivella presenta BCN-GRIN: una herramienta bioinformática para entender las Grinpatías, y explica los resultados obtenidos.
Exposición del Dr. Xavier Altafaj (IDIBELL-UB)
El Dr. Altafaj realiza una vista general sobre las GRINpatías: orígenes biológicos, cómo afectan a los neurotrnasmisores, ganancia y pérdida de función, estudios con compuestos para tratamientos,...
GRIN Awareness month (Marzo 2020)
Píldoras de conocimiento sobre las GRIN-patías. No se trata de un estudio formal, sino de una recopilación de datos entre padres de niños GRIN, pero que ayuda a esbozar el impacto de la mutación.
Estructura 3D del neurotransmisor del NMDA.
Los puntos verdes son variantes de las proteínas GRIN no patológicas. Los puntos rojos son alguna de las variantes que afectan a nuestros niños.
(Vídeo cortesía de la Dra. Mireia Olivella, investigadora sobre enfermedades GRIN, Universidad Pompeu Fabra, Barcelona).
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